Пренатальный скрининг 1 триместра

Что такое пренатальный скрининг?

• Пренатальный=дородовой

— период развития плода с первого дня беременности, до момента родов.

• Скрининг=сортировка=просеивание

– массовое обследование пациентов для выявления заболевания до появления его симптомов с помощью тестов (исследований, процедур), дающих быстрый ответ.

На каком сроке делают первый пренатальный скрининг?

Оптимально — с 11-й по 13-ю неделю беременности.
Считать срок беременности следует с первого дня последней менструации.

Первый пренатальный скрининг — это безопасный комплекс исследований для всех беременных, цель которого – раннее выявление женщин группы риска, у которых вероятность возникновения хромосомных или генетических патологии плода больше чем у других.

Первый скрининг = пренатальный скрининг 1 триместра.

Второй скрининг = пренатальный скрининг 2 триместра

Пренатальный скрининг – просеивающая программа, регламентированная Министерством Здравоохранения РФ (приказ №457, от 2000 г.) – это в первую очередь сбор информации. Само просеивание не даёт окончательного результата, а лишь предположительно выявляет беременных (группу риска), которые должны находиться под особым наблюдением, проходить повторное или дополнительное обследование для подтверждения/исключения возможной патологии у будущего ребёнка.

Первый скрининг при беременности – нормы/сроки/маркеры

По международным стандартам лучшим для первого триместра беременности признан комбинированный пренатальный скрининг.

• УЗИ + биохимический «двойной» тест =

= комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра

МоМ – что это такое

Нормальные показатели биохимических маркеров свободного β-ХГЧ и РАРР-А сильно варьируют в зависимости от сроков беременности, состояния здоровья матери, её образа жизни, возможного приёма лекарственных препаратов, от самих методов исследования и т.п.

Для корректной оценки данных используют МоМ — кратность результата маркера к медиане (усреднённому значению данного маркера для данного срока беременности).

Расчёт риска каждой патологии производится по своему профилю МоМ, в котором учитываются сочетания всех показателей. Невозможно сделать выводы о наличии/отсутствии болезни по значению одного отдельно взятого маркера.

Комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра позволяет определять до 93-95% случаев хромосомных аномалий плода и является обязательным для всех беременных.

Риск каких патологий выявляет.

Биохимический «двойной» тест первого триместра достоверно определяет лишь синдром Дауна и синдром Эдвардса, для остальных хромосомных патологий он недостаточно специфичен.

Однако комбинация биохимических и УЗ-маркеров позволяет значительно расширить диапазон аномалий, которые можно заподозрить уже при первом пренатальном скрининге.

Где и как делать первый пренатальный скрининг.

Рекомендуется проводить исследования на оптимальном для скрининга сроке беременности в специализированной клинике, перинатальном центре или медико-генетической консультации, которая имеет Лицензию департамента Здравоохранения и Сертификат на проведение данного скрининга.

1. Квалифицированный специалист делает УЗИ плода на аппарате экспертного класса, исключает (подтверждает) внематочную или многоплодную беременность, определяет точный срок беременности, УЗ маркеры хромосомных патологий и другие показатели.

2. С результатами УЗИ пациентка (натощак!) отправляется на сдачу крови, где сначала заполняет анкету первого скрининга.

Важно точно заполнить все пункты анкеты, в том числе указать свой рост и вес на день сдачи крови. Все эти данные будут учитываться компьютерной программой при расчёте рисков.
В заполнении анкеты женщине помогает медицинский консультант.
Затем пациентке производится забор крови из вены для определения биохимических маркеров хромосомных патологий.

3. Далее все анкетные данные матери, результаты УЗИ и биохимических исследований вводятся в компьютер.

4. Скрининговая компьютерная программа обрабатывает предоставленные данные, высчитывает уровень риска патологий плода и выводит вычисления на специальный бланк.

5. Результаты первого скрининга – специальный бланк – должен выдаваться в максимально сжатые сроки. С этим бланком женщина отправляется к врачу-генетику.

Интерпретация результатов скрининга.

• Скрининг-тест «отрицательный» — низкий риск.

Вероятность развития патологии у плода ничтожна. Рекомендовано наблюдение беременности в обычном режиме.

• Скрининг-тест «положительный» — высокий риск.

«Порог отсечки», после которого риск наличия патологии у плода оценивается, как высокий:

Пороговое значение
для оценки риска, как «высокий» = 1 : 250.

Высокий риск не означает, что ребёнок обязательно болен. Это – показание к обязательной консультации женщины у врача-генетика, который проведёт более объективный анализа данных, выявит ложноположительные/ложноотрицательные результаты скрининга.

Для уточнения данных врач может назначить беременной повторные анализы или отложит принятие решения до проведения пренатального скрининга 2 триместра.

Если врач действительно подтвердит высокую вероятность наличия патологии у плода, он предложит:

Инвазивные методы диагностики первого триместра беременности, которые подтвердят/исключат патологию плода практически на 100%.

• Ранний амниоцентез на 12-14 неделях беременности – достаточно безопасный метод в плане возможных осложнений дальнейшего протекания беременности.
• Биопсия ворсинок хориона – на сегодняшний день считается методом выбора инвазивной пренатальной диагностики.

Применение метода выделения ДНК плода непосредственно из крови матери ограничено из-за его высокой стоимости и недостатка технических возможностей большинства территориальных клиник.

Инвазивная диагностика врождённых и наследственных заболеваний несёт некоторые риски для благополучного течения беременности, поэтому она не входит в обязательную для всех программу пренатального скрининга 1 триместра. Эти процедуры назначаются индивидуально, в случае очевидных признаков патологии, для кариотипирования (исследования хромосомного набора) плода.

Не пытайтесь делать выводы по данным первого пренатального скрининга самостоятельно. Зачастую компьютерная программа завышает риски, например, из-за возраста матери. Однако нельзя недооценивать важность ранней диагностики тяжёлых патологий у будущего ребёнка. Обращайтесь за консультацией к квалифицированным специалистам.
ЗДОРОВЬЯ ВАМ И ВАШЕМУ МАЛЫШУ!