Скрининг 2 триместра – сроки проведения, нормы

Вторым этапом программы массового диагностического скрининга (просеивания) беременных женщин для выявления среди них групп риска по патологиям развития плода является биохимический скрининг 2 триместра. Сроки проведения биохимического исследования крови с 16-й по 18-ю неделю беременности считаются оптимальными, с 14-й по 20-ю неделю — допустимыми.

Пренатальный (дородовый) скрининг – комплекс неинвазивных (безопасных) методов диагностики. Он рекомендован всем беременным, утверждён МЗ РФ и включает в себя: комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра + биохимический скрининг-тест 2 триместра. В соответствии с международными стандартами данные именно этих исследований использует компьютерная система для заключительного интегрального вычисления рисков врождённых хромосомных и наследственных патологий плода.

Схема проведения комплексной программы пренатального скрининга

/указаны оптимальные сроки и тесты/

Комбинированное просеивание 1 триместра выявляет до 95% случаев синдромов Дауна (синдром трисомии +21 хромосомы) и Эдвардса (синдром трисомии +18 хромосомы), также даёт возможность заподозрить другие хромосомные аномалии по состоянию брюшной стенки и головного отдела нервной трубки плода.

Проведённый в оптимальный срок скрининг 2 триместра менее информативен в плане обнаружения синдромов Дауна и Эдвардса – не более 70% случаев. Его основная цель – подтвердить/исключить дефекты нервной трубки, другие патологии развития плода и рассчитать сочетанные с ними риски следующих врождённых хромосомных и наследственных болезней:
— синдром Патау — синдром трисомии +13 хромосомы или хромосомной группы Д (13-15 хромосом),
— синдром Шершевского-Тёрнера (наследственное),
— синдром Карнелии де Ланге (наследственное),
— синдром Смит-Опица (наследственное),
— полиплоидии (триплоидный набор хромосом у плода).

В последние годы, после введения раннего и более информативного комбинированного пренатального скрининга 1 триместра, скрининг 2 триместра используется ограниченно, по желанию пациентки.

В каких случаях проведение биохимического скрининга во 2 триместре беременности строго обязательно?

1. Поздняя постановка беременной на учёт, когда упущены сроки комбинированного дородового скрининга 1 триместра.
2. Спорные/неудовлетворительные результаты первого скрининга.
3. По медицинским показаниям.
4. Отягощённый семейный анамнез по врождённым патологиям.
5. Самопроизвольные выкидыши на ранних сроках беременности в анамнезе пациентки.

Что надо знать о скрининге 2 триместра

• На сроках с 16-й по 18-ю неделю беременности скрининговой программой оцениваются только биохимические показатели крови матери.
• Пациентке следует иметь при себе результаты первого комбинированного скрининга или заключение УЗИ, где указан точный срок беременности.
• Перед сдачей крови следует заполнить анкету второго скрининга. В ней надо указать маркеры УЗИ скрининга 1 триместра (КТР, ТВП, … ).
• Забор крови производится из вены, утром, строго натощак.

Маркеры биохимических скрининг-тестов 2 триместра

Нормы — цифры референсных значений — биохимических маркеров в различных лабораториях неодинаковы (разное оборудование, методы исследования, единицы измерения и т.п.). Они указаны на бланке с результатами анализов крови в каждом конкретном случае.

Границы нормы для всех биохимических маркеров в МоМ одинаковы: 0,5 – 2,0

• МоМ – отношение значения биохимического маркера пациентки к медиане (усреднённому значению этого маркера для данного срока беременности)

АФП — α-фетопротеин

Специфичный белок, вырабатывается самим эмбрионом. АФП — маркер врождённых пороков развития плода. Он определяется в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности, к 16 неделе АФП достигает своего диагностического уровня в крови матери и в ряде случаев позволяет выявлять дефекты невральной трубки и другие патологии развития плода.

Интерпретация показателей АФП при беременности

Следует отметить, что часто «аномальные» результаты АФП-теста в рамках скрининга 2 триместра объясняются неверно определённым сроком беременности, многоплодной или крупноплодной беременностью, но не патологией развития плода.

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека

Гонадотропный гормон, в моче женщины ХГЧ определяется уже на 5-7 день беременности – это он «проявляет» вторую полоску теста на беременность. На ранних сроках ХГЧ вырабатывается оболочками плодного зародыша, позднее – плацентой. ХГЧ — маркер благополучия беременности, его содержание в крови матери изменяется точно в соответствии со сроком беременности.

E3 — свободный Эстриол

Малоактивный женский половой гормон, вне беременности определяется в крови человека в малых концентрациях. На ранних сроках беременности он усиленно вырабатывается плацентарным аппаратом, позднее — самим плодом. Уровень свободного эстриола в крови женщины нарастает в соответствии с увеличением сроков её беременности. Его критическое снижение/повышение позволяет заподозрить патологию течения беременности и развития плода.

Интерпретация динамики E3 в течение беременности

Пример интерпретации «тройного» биохимического теста, проведённого в сроки скрининга 2 триместра

Ингибин А

Во время беременности главным продуцентом этого белка становится плацента. Ингибин А – ранний маркер остановки беременности, его снижение ˂0,5 МоМ указывает на угрозу выкидыша. Уровень ингибина А в крови женщин с привычным невынашиванием в разы ниже, чем у пациенток с нормальным течением беременности.

Исследование уровня ингибина А во 2-м триместре беременности («четверной» скрининг-тест) и введение этих результатов в интегральный тест даёт возможность рассчитать риски синдрома Дауна с наибольшей точностью. Повышение ингибина А во втором триместре указывает на нарушение функции плаценты.

Значение пренатального скрининга 2 триместра. Высокие риски – что делать?

Заключение скрининговой программы о высоком риске 1 : 250 и выше по каким-либо хромосомным или врождённым патологиям плода — не заключительный диагноз, а веский повод для консультации у врача-генетика. При рисках 1 : 100 беременным рекомендованы инвазивные (небезопасные) методы диагностики хромосомных аномалий плода:

• Амниоцентез – забор генетического материала (ДНК) плода из амниотической (околоплодной) жидкости.
• Кордоцентез – забор пуповинной (кордовой) крови плода. Проводится после 18-20 недели беременности.

Лишь исследование ДНК (кариотипирование) будущего ребёнка может дать на 99% точный ответ о наличии/отсутствии у него хромосомных болезней.

Факт того, что отдельные фетальные клетки плода проникают через плаценту в материнский кровоток, известен давно. По мере оснащения лабораторий современным оборудованием и повышением квалификации медперсонала происходит замещение пренатального скрининга 2 триместра неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ = микроматричный анализ = молекулярный цитогенетический анализ = кровь на ДНК). НИПТ — диагностика хромосомных аномалий по клеткам плода, взятым из крови матери после 8 недели гестации. Однако проведение «четверного» теста для обнаружения других патологий течения беременности есть и будет актуальным.

Пренатальный скрининг 2 триместра в его сроки проведения не исключает получения ложноположительных/ложноотрицательных результатов интегрального скрининг-теста. Не пытайтесь трактовать риски самостоятельно — обратитесь к врачу медико-генетической консультации.
ЗДОРОВЬЯ МАМЕ И ЕЁ МАЛЫШУ!